521病例

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-①皮肤乳头状小汗腺腺瘤

临床表现:女性多见,好发于四肢;红斑,黄、褐色结节,0.5~4cm大小;无症状,生长慢。

组织学:位于真皮中下部,界限清,无包膜;扩张的分支管腔及囊腔组成;腔壁由2层及多层细胞,常见乳头状突起;腔周有致密,均质间质成分。

②皮肤肿瘤

肿瘤的边界相对较好,大部分位于真皮内。

它由不同大小的管状和小囊肿组成。

管腔结构,管腔内微乳头状或筛状生长。

管状结构排成两层。内层上皮细胞显示管腔内微乳头或筛状生长。

一些上皮细胞具有不规则的或有核沟的核。有些是彩色的。肌上皮细胞容易辨认并且是扁平的。

在某些上皮细胞中,单个细胞坏死和核增生很明显。有丝分裂相和炎性细胞浸润。

上皮细胞具有不规则的细胞核,多形性和1个有丝分裂图相。这些特征让人想起癌。由于每个单独的小管都被完整的肌上皮细胞包围,因此一些作者提出了原位乳头状腺癌的概念。

p63突出了管状结构周围完整的肌上皮细胞。

Ki67显示上皮细胞内的增殖活性略有增加。

Papillarytubularadenoma

Papillaryeccrineadenoma

apocrinetubularadenoma

皮肤乳头状小汗腺腺瘤/乳头状管状腺瘤:

皮肤汗腺肿瘤。内分泌或外分泌的特征。最早由Rulon和Helwig于年描述。良性肿瘤(部分)和原位乳头状腺癌(有人提出)。可能类似于乳腺原位微乳头状导管癌。结节性,多发于年轻黑人女性的下肢。真皮良好的边界,由管腔内乳头状,微乳头状或筛状的小管和周围扁平肌上皮细胞组成。存在核增生,单细胞坏死和有丝分裂相。通常发生在年轻人中。黑人白人。女男。通常是四肢,下肢多于上肢。良好的预后;简单保守完全切除后无复发。不完全清除后可复发/持续存在。(组织学)描述为结节状,边界清楚,扫描放大常呈不对称。管状或囊性结构,管腔内有乳头状、微乳头状或筛状生长(常见)。导管内衬由管腔立方细胞和外周扁平肌上皮细胞构成。偶然发现可变的透明细胞变化和鳞状分化。核增生有丝分裂单细胞坏死或整体坏死。内部层上皮细胞:EMA,CAM5.2,CK7,CK8,CEA+。外层肌上皮细胞:S,calponin,p63,CK14和SMA+。内层细胞具有小汗腺分泌(透明)细胞的特征。外层细胞具有导管基底细胞和腺肌上皮细胞的特征。

乳头状小汗腺腺瘤通常见以下哪种基因突变?

A.BRAFVE

B.CYLD1

C.FLCN

D.MLH1

E.PTCH

答案:BRAFVE。BRAFVE中的突变经常见于乳头状小汗腺腺瘤,类似于乳头腺瘤。CYLD1中的突变通常见于圆柱瘤。PTCH突变通常见于腺样基底细胞癌。MMR基因(例如MLH1,MSH2,MSH6和PMS2)中的突变与皮脂腺癌相关。FLCN可能在纤维毛囊瘤/毛盘瘤中发生突变。

-诊断是什么?(无需IHC确认,但最具特征的外观是什么)。

-一个70岁男性的3cm非颗粒型直肠LST。

这是一个扁平型TSA,比突起的TSA少见。扁平型TSA更常见于近端结肠,并与BRAF突变有关。

传统型锯齿状腺瘤早期的形态学和分子生物学研究。

目的:传统型锯齿状腺瘤(TSA)是最不常见的锯齿状大肠息肉亚型。较大的隆起性病变容易识别;然而,TSA的起源尚不清楚,早期的形式也没有被描述。一些大的TSA在中央突起部分周围有一个扁平的“肩部”部分。我们假设与这些肩部区域组织学相同的小息肉可能代表早期TSA。因此,本研究的主要目的是描述这些假定的早期TSA的组织学。

方法和结果:我们收集了70个小的(10mm)息肉,根据覆盖管腔表面的典型TSA细胞学,这些息肉可能代表早期TSA。我们还发现了12个大的TSA,其肩部成分与这些小息肉相似。息肉患者平均年龄58岁,女性占54%;息肉的平均直径为4.1毫米,主要位于远端(71%)。形态上,81%出现狭缝状锯齿,67%出现异位隐窝,47%出现绒毛。这些组织学特征与12个肩部病变相似。免疫组织化学染色显示96%的小息肉中没有β-catenin核表达,MLH1的保留表达率为%,Ki67阳性仅限于隐窝基底部和异位隐窝形成。BRAF和KRAS突变分别在47%和31%的息肉中被发现。BRAF突变的息肉比KRAS突变的息肉更有可能出现在前体息肉中(82%对18%,P0.),并且更有可能出现狭缝状锯齿(%对73%,P=0.)。

结论:这些形态、免疫组化和分子学表现与大TSA的报道相似,支持这些息肉代表早期TSA的假说。

图1.(A)狭缝状锯齿被定义为上皮中的狭窄狭缝,类似于正常小肠中的狭缝(B)异位隐窝形成是上皮芽,其基部不与肌层粘膜接触。

图2.(A和B)来自大KRAS突变对照传统锯齿状腺瘤的肩部区域的低倍镜例子(C和D)中、高倍肩部区域显示典型的细胞学和狭缝状锯齿,(C)有一些初步的异位隐窝形成。

图3.(A)一个早期BRAF突变的传统锯齿状腺瘤出现在一个微泡增生性息肉。中心的传统锯齿状腺瘤成分有典型的细胞嗜酸性细胞质和淡染铅笔状细胞核。有绒毛状改变,可见大量狭缝状锯齿。偶尔异位隐窝形成也很明显(B)另一个例子早期BRAF突变的传统锯齿状腺瘤,但这个例子有一个平坦型轮廓。(C)早期KRAS突变的传统锯齿状腺瘤具有典型的细胞学和狭缝状锯齿,(D)有一些原始的异位隐窝形成。(E)一种特殊的绒毛状早期BRAF突变的传统锯齿状腺瘤。

图4.(A-D)HE,KRAS突变的早期传统锯齿状腺瘤的β-catenin,Ki67和MLH1。注意没有核染色β-catenin,表面缺乏Ki-67增殖活性,MLH1核染色均匀保留。

参考文献

Amorphologicalandmolecularstudyofproposedearlyformsoftraditionalserratedadenoma.

BettingtonM,etalHistopathologyDec

-肝母细胞瘤。胎儿和胚胎混合组织学。与偏身肥大症、Beckwith-Wiedemann综合征、Wilm肿瘤、糖原贮积症和家族性结肠息肉病相关,转移至淋巴结、脑肺、肾上腺和骨髓。

混合性肝母细胞瘤伴胎儿上皮和骨样组织形成

在这里我们看到胎儿型肝母细胞瘤(苍白区,左下角图1)参与了肝细胞癌最喜欢的一种活动,即在前进边缘侵犯门静脉(图2)。

肝母细胞瘤(HB)是一种罕见的肿瘤,但它是儿童中最常见的原发性肝恶性肿瘤,约占所有小儿恶性肿瘤的1%。大多数情况下,这种肿瘤是散发性的,但可能显示出一种综合征。Wnt/β-catenin途径的上调在70-80%的HBs病例中可能存在。最常表现为腹部肿块且甲胎蛋白水平升高。远处转移通常发生在肺部。HB分为两大类:上皮和间质型。大部分HB为上皮型。HB必须与局灶性结节性增生,肝细胞腺瘤和肝细胞癌区分开来,而小细胞未分化HB应与恶性横纹肌样瘤区别开来。组织形态学和免疫组化对于诊断不同的HB是必不可少的。新辅助化疗后再手术是治疗的主要手段。HB的两个公认的预后因素是分期和组织学类型。

肝母细胞瘤和儿童肝细胞癌:最新进展。

在常规病理中难以区分HCC样肝母细胞瘤和HCC?

摘要:肝母细胞瘤(HBs)和小儿肝细胞癌(HCC)一起占儿童和青少年/年轻人的原发性恶性肝肿瘤的近80%。儿童肝病国际合作组织(CHIC),儿童肿瘤学组(COG),国际儿科学会(SIOP)和国际儿童肝肿瘤战略组的试验有助于确定这些肿瘤的预后因素和危险分层。根据CHIC病例的回顾性分析,最近提出的儿童HB和HCC的组织学国际共识分类代表了定义具有均一临床病理和分子特征的实体的基础。这篇综述将为即将在几个大洲进行的国际肝脏肿瘤治疗试验(儿科肝脏国际肿瘤试验)提供形态学指导。将重点放在分子特征和免疫组化标记物上,以确定HB的个别组织学亚型,并更好地描述肝细胞肿瘤临时类别中的肝肿瘤组,而不是另外指定。儿童肝癌的简要概述也将提供。

-SSL伴有异型增生和MLH1/PMS2丢失。内镜大小仅为7mm!

锯齿状病变和息肉由上皮细胞排列呈锯齿样结构所组成的良性肿瘤又可分为5个亚型,即增生性息肉(HP)、无蒂锯齿状病变(SSL)、无蒂锯齿状病变伴异型增生(SSLD)、传统型锯齿状腺瘤(TSA)和不能分类的锯齿状腺瘤(USA)。

近端大肠癌(CRC)占CRC的一半。无蒂齿锯齿状病变(SSL)是CRC的前兆。SSLs的近端位置和异型增生的存在预示着发展为癌症的更高风险。有研究在pSSLs病例中,异型增生的患病率很高,为50%,并且与病变大小≥10mm有关。对所有近端锯齿状病变的内窥镜切除术应整块进行,以便于对异型增生进行准确的组织病理学检查,因为它的存在保证了更短的监测间隔。

-一般病理和系统病理没有什么不同。

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